Il problema parte dal riconoscimento della malattia.
Per le malattie rare la diagnosi è tardiva. Il quadro italiano è poco confortante, e le famiglie sono a rischio impoverimento. Abbiamo affrontato spesso sul nostro portale i problemi che incontra ogni giorno chi è affetto da patologie poco conosciute. Anche l’inserimento lavorativo risulta molto difficile. Lo scoglio più grande tuttavia, è la certificazione stessa della malattia. In Italia per diagnosticare una malattia rara ci vogliono in media 6,5 anni. E una volta ricevuta la diagnosi i problemi sono infiniti: l’offerta di assistenza territoriale varia molto a seconda della regione in cui ci si trova e spesso le famiglie alle prese con una di queste patologie si ritrovano da sole ad affrontare tutto. Questo è quanto descritto da Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare che organizza anche una giornata mondiale di sensibilizzazione al tema e che per la prima volta ha riunito i dati provenienti dalle oltre mille associazioni di pazienti italiani affetti da malattie rare, che corrispondono all’1,1% della popolazione, per un totale di più di 670 mila persone.
Una ricerca alla base dei dati emersi
Dall’analisi dei dati della ricerca, nasce MonitoRare, il primo rapporto nazionale sulle malattie rare. Il rapporto ha portato all’attenzione della politica una realtà preoccupante in cui ben il 58% delle famiglie alle prese con una patologia rara dichiara di avere difficoltà ad andare avanti con lo stipendio. La speranza è che iniziative come l’inserimento di ben 110 malattie rare nei nuovi Lea (i Livelli essenziali di assistenza, cioè le attività, i servizi e le prestazioni erogate dal Servizio sanitario nazionale a tutti i cittadini gratuitamente o dietro pagamento di un ticket indipendentemente dal loro reddito e dalla regione in cui risiedono) possa aiutare a far fronte a questa situazione. Purtroppo anche i personale medico e paramedico ha una carenza nella formazione – in particolare dei medici di famiglia e dei pediatri – spesso in difficoltà nel riconoscere le malattie rare e cui non vengono offerte possibilità formative (nel 2014 i corsi di Educazione Continua in Medicina dedicati al tema sono stati solo 42).
La solitudine delle famiglie
Le famiglie si trovano praticamente sole ad affrontare una situazione in cui i centri che offrono assistenza sono 3,3 ogni milione di abitanti, per di più distribuiti in modo disomogeneo sul territorio (1,3 nelle Marche e 12,8 nel Molise). Varia anche la possibilità di effettuare gli screening neonatali per le malattie metaboliche rare; in questo caso a seconda della regione il numero di malattie di cui si può valutare la presenza varia da 1 a 58. Anche terapie e servizi per una stessa malattia variano molto da una regione all’altra. Il consumo dei cosiddetti “farmaci orfani”, quelli cioè destinati alla cura delle malattie rare, fa registrare aumenti annuali del 13,3%. Nel 2013 se ne consumavano 7,5 milioni e nel 2014 8,5, con un aumento della spesa sanitaria pari al 15,6% in 2 anni (2012-2014).