La rete associativa sulle malattie rare.
Malattie rare: l’Italia all’avanguardia per la rete associativa dimostra di avere una rete organizzata che però deve essere implementata e strutturata. Una rete rispondente alla direttiva europea dove i registri raccontano numeri e dati, dove le pubblicazioni scientifiche sostengono le conoscenze, ma dove i pazienti continuano stare assenti ai tavoli decisionali sebbene in questi anni siano stati promotori di processi partecipativi che hanno portato risultati condivisi in special modo nell’importanza di un unico linguaggio comprensibile e comune per tutti. La quotidianità di chi vive con un paziente affetto da malattie rare che deve essere interiorizzata e diventare una ricaduta di valore per la comunità. Questo è ben esplicitato nelle raccomandazioni europee del 2009 (2009/C 151/02) che richiamano gli Stati Membri a includere i pazienti nei tavoli decisionali. L’Italia però continua a non ottemperare ad esse. Il “paziente professionista esperto” (così viene chiamato nei testi) nel 2013 non ha partecipato alla stesura del Piano nazionale malattie rare, non è stato componente della commissione sullo screening neonatale allargato, sebbene la spinta ad affrontare la questione è partita proprio dall’associazionismo; non è componente della commissione sulla definizione delle European Reference Network. Per le malattie rare, tra i tanti problemi riscontrati, c’è pure quello della diagnosi che spesso è tardiva. In ogni caso esiste una consulta dove potersi rivolgere.
I problemi però restano
Abbiamo affrontato spesso sul nostro portale i problemi che incontra ogni giorno chi è affetto da patologie poco conosciute. Anche l’inserimento lavorativo risulta molto difficile. Lo scoglio più grande tuttavia, è la certificazione stessa della malattia. In Italia per diagnosticare una malattia rara ci vogliono in media 6,5 anni. E una volta ricevuta la diagnosi i problemi sono infiniti: l’offerta di assistenza territoriale varia molto a seconda della regione in cui ci si trova e spesso le famiglie alle prese con una di queste patologie si ritrovano da sole ad affrontare tutto. Molte sono le questioni che rimangono aperte:
•aggiornamento dell’elenco Malattie Rare, con conseguente separazione dalla procedura di aggiornamento dei Lea;
•inserimento nei Lea degli screening neonatale allargato per le malattie rare, nel rispetto dei dati genetici;
•l’inesistenza dei processi di valutazione e monitoraggio delle diverse azioni di piano;
•l’evoluzione delle funzioni dei Comitati etici.