Una ricerca globale sul genoma delle persone con SLA individua la mutazione di un gene che potrebbe essere alla base della malattia neurodegenerativa
Passi avanti contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica – la Sla – grazie a Ice Bucket Challenge. Ricordate la folle estate del 2014 in cui su tutti i media e nei social network imperversavano immagini di gente comune e di personaggi famosi, gente del calibro del calibro di Bill Gates, Tom Cruise e Will Smith, che si tiravano secchiate d’acqua ghiacciata in testa? Si trattava un’iniziativa nata per diffondere la consapevolezza rispetto a questa grave malattia neurodegenerativa progressiva, gravemente debilitante attualmente incurabile. La sfida, ispirata a Pete Frates – un’atleta Usa affetto da Sla e promossa dai suoi amici insieme alla Als Association, un’associazione Usa formata da persone con Sla e dalle loro famiglie – viralizzata, è divenuta un fenomeno globale, il primo nel suo genere, ed è arrivata a raccogliere in un mese 100 milioni di dollari per la ricerca. Bene, quello sforzo di solidarietà globale a colpi di secchiate e condivisioni social comincia a portare, grazie ai big data, i primi frutti in termini di scoperte.
L’annuncio lo ha dato Als comunicando che una delle ricerche finanziate attraverso le donazioni raccolte con Ice Bucket Challenge ha raggiunto risultati significativi. Si tratta del progettoMinE che, grazie al contributo di 80 ricercatori in 11 Paesi, ha sequenziato a livello globale il genoma di 15 mila persone affette da Sla ed individuato un nuovo gene, il NEK1, che allo stato attuale risulterebbe essere quello più comune tra quelli sospettati di essere potenzialmente implicati nella comparsa della malattia. Il NEK1 in cui sono state riscontrate le mutazioni ha un ruolo fondamentale per la corretta formazione e per il normale funzionamento dei neuroni ed un suo difetto può avere effetti devastanti per il sistema nervoso. La ricerca, coordinata da John Landers, ricercatore della University of Massachusetts Medical School di Worcester (Massachusetts Usa), e da Jan Veldink, ricercatore University Medical Center Utrecht (Paesi Bassi), potrebbe aprire per la prima volta la strada ad una terapia genica mirata in grado di contrastare la malattia.
“La collaborazione globale tra scienziati, che è stata davvero resa possibile attraverso le donazioni ricevute da Als grazie alla Ice Bucket Challenge, ha portato a questa importante scoperta – ha affermato il dottor Landers – è il primo esempio di successo che può arrivare attraverso lo sforzo congiunto di così tante persone, tutte impegnate a trovare le cause della SLA. Questo tipo di studio collaborativo è, sempre di più, dove il settore è diretto”.